Una mirada optimista para hacer frente a las patologías renales raras

Las enfermedades renales poco frecuentes, como la glomerulopatía por complemento 3 (C3G) se han convertido en un desafío para el sistema sanitario que presenta varios retos. Estos retos fueron escrutados durante el coloquio ‘Raras, sí; invisibles no. Enfermedades renales poco frecuentes, las grandes desconocidas’, celebrado en Sevilla con la colaboración de Sobi.

“Si la sanidad pública es lo más importante que hemos hecho como sociedad democrática, eso tiene un sentido especial en las enfermedades raras”, afirmó Nieves Romero, gerente del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla). En este hospital, las enfermedades raras son “una de nuestras razones de ser”.

El centro es el hospital con más CSUR de Andalucía y uno de los cinco de referencia en España, con 39 CSUR ya reconocidos, cinco en evaluación y otros ocho en preparación. Pero esa excelencia tiene un coste: “Conseguir y sostener un CSUR es muy difícil: necesitas una población de referencia, una ‘n’ suficiente de pacientes y un nivel de expertise muy alto. Y, además, hay que cuidar a los profesionales que lo hacen posible, en ocasiones con marcos de contratación y movilidad que no ayudan a retener talento”, advirtió Romero.

Patologías como la C3G plantean necesidades diagnósticas específicas y evolucionan de forma variable; llegando a requerir diálisis o trasplante en algunos casos. Desde la perspectiva de la coordinación de trasplantes, el reto sigue siendo conseguir órganos en un escenario de donante añoso y con comorbilidades. “Nuestro interés fundamental es que los pacientes en lista de espera consigan un órgano en el menor tiempo posible y con las máximas garantías de calidad y seguridad”, resumió Domingo Daga, coordinador autonómico de trasplantes de Andalucía.

En las enfermedades renales raras, una parte de los pacientes desarrolla la necesidad de trasplante a edades más tempranas. “Paradójicamente, hoy es mucho más fácil trasplantar de cadáver a un paciente mayor que a un paciente joven. Encontrar un injerto óptimo de cadáver por debajo de los 50 años es cada vez más complicado”, explicó. De ahí la “importancia enorme” de potenciar el trasplante de donante vivo, un campo que “en España tiene todavía mucho margen de mejora”. Pese a todo, “en Andalucía, el tiempo medio desde la inclusión en lista de espera de trasplante renal hasta el trasplante está en torno a tres o cuatro meses. Es un éxito rotundo”, enfatizó Daga.

En el plano clínico, el primer muro sigue siendo el diagnóstico. “Uno de los retos más importantes es simplemente diagnosticarlas”, señaló Verónica López, jefa de Nefrología del Hospital Regional de Málaga. “Son enfermedades muy poco frecuentes, con casuística baja; cuando el paciente llega a Atención Primaria, si no se piensa en ellas, la derivación se retrasa y el paciente nos llega en fases ya avanzadas”.

En el caso de la C3G, la presentación clínica es muy heterogénea: microhematuria o macrohematuria, microalbuminuria, proteinuria, hipertensión… “Eso hace que el diagnóstico se pueda demorar semanas o meses. Además de la biopsia renal, muchos casos requieren estudios genéticos que también se retrasan más de lo que nos gustaría”, añadió.

Una vez diagnosticados, el panorama terapéutico sigue siendo limitado. “La mayoría de las patologías poco frecuentes no tienen tratamiento, y cuando lo tienen suele ser experimental. Si existe un fármaco eficaz, nos enfrentamos a la lucha diaria por conseguirlo, debido a su alto impacto”, lamentó. En C3G, el pronóstico sigue siendo duro: “A los diez años, aproximadamente un 50% de los pacientes está en diálisis. La recurrencia de la enfermedad tras el trasplante es del 80–90 %. Son pacientes que recorren todas las fases de la enfermedad y vuelven a la casilla de salida tras un primer injerto”.

En pediatría, “la C3G es algo más agresiva; en torno al 70–80% necesitan diálisis o trasplante a los diez años”, explicó Francisco de la Cerda, jefe de Nefrología Pediátrica del Virgen del Rocío. “Intentamos llegar al trasplante anticipado sin pasar por diálisis, pero en estas enfermedades es muy difícil”. A la complejidad clínica se suma la carga emocional y social. “Decirle a una familia que su hijo tiene una enfermedad rara, de nombre casi impronunciable, que no saben ubicar, genera una ansiedad enorme”, relató.

Centros de referencia

Las redes de referencia han cambiado ese escenario. “Formar parte de CSUR y de la red europea ERKNet nos permite compartir casos, formación y circuitos con otros centros. Pero hay que ser conscientes de la exigencia: elaboramos circuitos complejos para enfermedades que quizá veas una o dos veces al año”, subrayó De la Cerda.

El farmacéutico de hospital se ha convertido en un actor clave en el manejo de los fármacos huérfanos. “Muchos tratamientos para enfermedades raras irrumpen en la farmacia hospitalaria de un día para otro; y, de repente, tenemos que manejar una patología con la que casi no habíamos interactuado”, explicó Alberto Jiménez, jefe de Farmacia Hospitalaria del Hospital Virgen de las Nieves (Granada).

En su centro han creado comisiones clínicas específicas para determinadas patologías y una subcomisión de farmacia donde se discuten enfermedades raras, usos fuera de indicación y uso compasivo. “Nuestra primera función es evaluar la evidencia científica y hacer un posicionamiento terapéutico. Pero también somos facilitadores del acceso: buscamos programas de acceso expandido, revisamos bases de datos de ensayos, vemos cómo incorporar a los pacientes a esos estudios”, señaló.

El tejido asociativo

Desde el punto de vista de los pacientes, la diálisis sigue siendo el símbolo de la dureza de la enfermedad renal crónica avanzada. “Es un tratamiento muy invasivo: cuatro horas de sesión, tres días por semana. Y no es lo mismo vivir al lado del centro que en un pueblo a dos horas en ambulancia colectiva”, describió Pablo Beca, presidente de ALCER Giralda y trasplantado desde hace casi 22 años. “La asociación intenta amortiguar ese impacto con apoyo psicosocial, grupos de ayuda mutua y actividades de ocio, desde excursiones de domingo —el único día sin diálisis— hasta campamentos para niños y viajes coordinados con centros de diálisis en otros países europeos”, explicó.

Beca reivindicó también el papel del movimiento asociativo en las enfermedades raras del riñón y puso de manifiesto la labor que hace la asociación poniendo en contacto a pacientes para que puedan resolver dudas y compartir experiencias.

I+D del medicamento

Para la industria especializada en enfermedades raras, el contexto es agridulce. “Sólo en torno al 6 % de las enfermedades raras tienen tratamiento hoy, y apenas el 20% están en investigación”, recordó Raquel Fernández, directora adjunta de Relaciones Institucionales y Acceso de Sobi España.

Aun así, el volumen de investigación crece: “El año pasado se pusieron en marcha más de 200 ensayos clínicos en enfermedades poco frecuentes en España y más de 3.600 pacientes pudieron participar; es un 10 % más que en 2023”.

El gran problema es el tiempo. “En enfermedades raras, el desarrollo de un fármaco lleva de media 10–12 años, con muchísima incertidumbre científica. Y, cuando llega la autorización europea, en España se tardan casi dos años en financiarlo. Estamos usando vías excepcionales pensadas para situaciones muy concretas simplemente para compensar ese retraso”, apuntó.

La meta colectiva pasa por “procesos de acceso acelerado con reevaluación posterior, que permitan a los pacientes acceder al tratamiento mientras se recogen datos en vida real”. Pese a todas las dificultades, la mesa coincidió en un cierto optimismo. “Vivimos una época muy buena para los nefrólogos: enfermedades glomerulares que antes sólo tenían tratamientos de soporte empiezan a tener fármacos específicos”, afirmó López.

Domingo Daga centró el futuro en la medicina personalizada, subrayando que “estamos en un momento de innovación. El reto será garantizar el acceso y la sostenibilidad”.

En este sentido, Alberto Jiménez animó a ser rigurosos a la hora de realizar una evaluación económica completa de todo el proceso asistencial a la hora de incorporar una innovación. “Si con este tratamiento conseguimos evitar, más adelante, un trasplante renal, habrá que poner en valor cuánto le cuesta al sistema un trasplante renal y, en muchos casos, un segundo trasplante. Un tratamiento puede tener un impacto económico importante, pero que puede ahorrar al sistema muchas consultas, diálisis y procesos relacionados con complicaciones”, explicó.

De la Cerda propuso “ciencia y formación concentradas en centros especializados, trabajo en redes y empatía con el paciente”, mientras que Nieves Romero insistió en que “todo lo que invirtamos en investigación e innovación en enfermedades raras tendrá retorno en forma de diagnósticos más precoces, tratamientos más eficaces y más calidad de vida para las personas afectadas”.