Salud

Una alteración genética causa varias patologías poco frecuentes

  • El síndrome de Candle es, en realidad, un abanico de enfermedades definidas

Un equipo internacional de científicos que incluye a investigadores del Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Músculoesqueléticas y de Piel , dependiente de los Institutos Nacionales de Salud, ha identificado una mutación genética que causa una enfermedad rara infantil caracterizada, sobre todo, por la inflamación y la pérdida de grasa, según han informado los NIH.

La investigación concluye que este desorden, conocido con el nombre de síndrome de Candle, representa, de hecho, a un abanico de enfermedades que han sido descritas en la literatura médica bajo diversos nombres. Además, ya que no hay un tratamiento eficaz para esta enfermedad, este descubrimiento puede haber destapado un nuevo objetivo para tratamientos futuros. La colaboración tiene su origen en el momento en el que la reumatóloga Raphaela Goldbach-Mansky comenzó a buscar la causa de las lesiones dérmicas, la pérdida de grasa y las fiebres de dos de sus pacientes más jóvenes. En un encuentro científico, supo de publicaciones recientes de otros grupos de investigación (uno a cargo del Hospital Niño Jesús en Madrid y el otro realizado por del Hospital Universitario Hadassah-Hebrew en Jerusalén) que describían situaciones parecidas.

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