La bióloga algecireña que pidió un microscopio por Navidad y ahora busca terapias para enfermedades raras

En el laboratorio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, en Sevilla, hay una tarjeta de plástico que no llama la atención de nadie salvo de su dueña. La letra es torpe, infantil. El nombre, “Alejandra”. Y el cargo, escrito por un padre visionario hace ya muchos años: “Investigador”. “Lo guardo desde que era niña, venía en un maletín de microscopio que me regalaron por Navidad”, recuerda sonriendo. Hoy, esa niña algecireña es doctora en formación y técnico de investigación, dedicada a una de las tareas más complejas y necesarias de la ciencia: buscar terapias para enfermedades raras.

Alejandra López Cabrera (Algeciras, 1997) estudió en La Inmaculada hasta cuarto de ESO, después en los Salesianos, y más tarde se marchó a Sevilla para estudiar Biología. “Siempre he sido de ciencias. Ya en secundaria participaba en Diverciencia y en cualquier cosa relacionada con la investigación”, explica. Medicina estuvo a punto de ser su camino, pero no alcanzó la nota de corte. Lo que sí tuvo claro es que la biología, y en particular su parte más clínica, le fascinaba. “Mis optativas siempre tiraban hacia inmunología, biología celular avanzada… Siempre hacia lo médico”.

“La idea es adaptar el tratamiento a cada paciente, porque cada persona responde de manera distinta. Usamos células del propio paciente para ver qué fármaco puede funcionarle mejor”

La pandemia por el Covid-19 le sorprendió justo al terminar la carrera, dificultando sus primeros pasos laborales. Decidió entonces cursar un máster en Biotecnología Ambiental, Industrial y Alimentaria en la Universidad Pablo de Olavide. El azar, mezclado con persistencia, la llevó poco después a entrar en el grupo de investigación del doctor José Antonio Sánchez-Alcázar. “Me apuntaba a todas las bolsas, a garantía juvenil, a lo que hubiera… y un día me llamaron del paro para una entrevista. Así fue cómo llegué al laboratorio”, cuenta. Desde febrero de 2023, forma parte del equipo DEM (Desarrollo y Enfermedades Musculares), centrado en encontrar tratamientos innovadores para enfermedades que, en muchos casos, no tienen aún cura.

Medicina personalizada o de precisión

El grupo en el que trabaja López Cabrera se dedica a la llamada medicina personalizada o de precisión. ¿Qué significa eso? Ella lo explica con sencillez: “La idea es adaptar el tratamiento a cada paciente, porque cada persona responde de manera distinta. Usamos células del propio paciente para ver qué fármaco puede funcionarle mejor”. Este planteamiento, que suena a ciencia ficción, se aplica ya en varios proyectos con nombre propio: BrainCure, para enfermedades neurodegenerativas; MitoCure, para patologías mitocondriales; y MyoCure, centrado en miopatías congénitas.

Según la Organización Mundial de la Salud, existen alrededor de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial

El reto es enorme. Según la Organización Mundial de la Salud, existen alrededor de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. La mayoría no tiene tratamiento eficaz. Además, los pacientes suelen enfrentarse a una auténtica “odisea diagnóstica”, con años de pruebas y consultas hasta obtener una respuesta. Y, una vez conseguida, comienza otra carrera: la terapéutica. “Nuestro objetivo es ofrecer una alternativa. Si cada paciente es distinto, ¿por qué aplicar un tratamiento estándar que quizá no funcione en su caso?”, plantea la algecireña.

“No se trata solo de inventar nuevos medicamentos, sino de ver si lo que ya existe puede servir, y cómo puede combinarse para cada paciente”

En el laboratorio trabajan con fibroblastos -células de la piel obtenidas mediante una pequeña biopsia-, que se reprograman en neuronas o fibras musculares, según la enfermedad que se estudie. En esos modelos celulares, los investigadores prueban diferentes fármacos, incluidos los ya aprobados para otros usos, en busca de respuestas positivas. “No se trata solo de inventar nuevos medicamentos, sino de ver si lo que ya existe puede servir, y cómo puede combinarse para cada paciente”, explica.

Dentro de este engranaje, Alejandra López Cabrera participa directamente en MyoCure, un proyecto que busca tratamientos para la miopatía nemalínica, una rara enfermedad muscular presente en apenas uno de cada 50.000 nacimientos. “Es una patología muy desconocida, con muchas mutaciones distintas que acaban dando síntomas similares. Ahora mismo trabajamos con células de ocho pacientes y hemos obtenido ya algunos resultados prometedores”, señala. El camino es largo, pero la esperanza empieza a concretarse en pequeños avances.

Al mismo tiempo, también colabora en CancerCure, centrado en la predisposición genética al cáncer. “Hay personas que, por mutaciones concretas, tienen un riesgo muy superior de desarrollar tumores. Lo que buscamos es identificar qué tratamientos podrían ser más eficaces para ellas, partiendo de sus propias células”, resume.

La investigación es compleja, llena de tecnicismos, pero la joven bióloga sabe reducirla a lo esencial: ciencia al servicio de personas concretas, muchas veces niños, que sufren enfermedades sin cura. La misma niña que un día pidió un microscopio por Navidad hoy dedica sus días a mirar, una y otra vez, a través de uno, buscando respuestas.

Valentina y la odisea de las familias

De entre todos los casos con los que trabaja el grupo de investigación, hay uno que toca especialmente a la algecireña por la cercanía: el de Valentina, una niña de Los Barrios nacida en 2022, diagnosticada con una polineuropatía hipomialinizante congénita tipo 3, una de las enfermedades más raras del mundo. “Es un caso excepcional, el único en toda España”, explica.

"Lo primero es conocer la enfermedad, porque en muchos casos apenas hay información. Y después intentamos buscar un tratamiento, o al menos detener la progresión”

Los padres de Valentina, Cristina y Jorge, pasaron meses buscando un investigador que quisiera abrir una puerta a la esperanza. Finalmente, encontraron respuesta en el doctor Sánchez Alcázar y en su equipo, que acogió el caso dentro de la plataforma BrainCure. El camino no es fácil: modelizar la enfermedad en las células de la niña, entender cómo progresa, buscar en bibliotecas de fármacos ya existentes alguna alternativa terapéutica. Y, mientras tanto, recaudar fondos para sostener la investigación: unos 50.000 euros anuales, que la familia canaliza a través de la asociación El Camino de Valentina.

La investigadora cuenta que, en realidad, esa es la historia de casi todos los pacientes: familias que llaman al laboratorio a través de un mensaje en Facebook o Instagram, que viajan desde Argentina, Francia o Estados Unidos para hacerse una biopsia de piel en Sevilla o que envían la muestra por mensajería. A partir de ahí, comienza un proceso lento y laborioso. “En unos veinte días esas biopsias empiezan a crecer en placas y obtenemos fibroblastos, que son las células de la piel con las que trabajamos. Una vez tenemos un stock, podemos empezar a experimentar. Lo primero es conocer la enfermedad, porque en muchos casos apenas hay información. Y después intentamos buscar un tratamiento, o al menos detener la progresión”, detalla.

La ciencia con nombre propio

El contacto con las familias es inevitable, y no siempre fácil de gestionar. “La mayoría de los pacientes son menores. Es duro, muy duro. Recuerdo que al poco de entrar al laboratorio, aún estaba con el máster, me quedaba hasta tarde y una noche vi en la puerta un carrito de bebé. Era por un paciente. Ese fue mi primer contacto, y me impactó mucho”.

"Humanizarlo es duro, porque también han fallecido pacientes, y hay que ser consciente de ello. Pero cuando un avance llega y sirve, aunque sea a un niño, compensa todo el esfuerzo"

López Cabrera confiesa que a veces su madre le pregunta cómo puede soportarlo. Ella misma reconoce que no hay horarios posibles: experimentos que se alargan doce horas seguidas, repeticiones necesarias para validar un resultado, sacrificios personales. Pero también hay momentos que lo compensan todo: “Cuando conseguimos publicar un estudio, cuando un neurólogo decide aplicar un tratamiento en base a nuestros resultados y la familia te dice que el niño mejora… eso no tiene precio. Humanizarlo es duro, porque también han fallecido pacientes, y hay que ser consciente de ello. Pero cuando un avance llega y sirve, aunque sea a un niño, compensa todo el esfuerzo”.

El laboratorio del que forma parte vive en una precariedad constante. Más del 80% de la financiación procede de asociaciones de pacientes, no de instituciones públicas. “La falta de apoyo a la ciencia en España es tremenda. Los contratos son temporales, inestables. Mi contrato depende del dinero que consiguen las asociaciones, y tengo 28 años. Mi jefe puede conseguir proyectos, pero eso mantiene a una o dos personas, y nosotros somos ocho”, lamenta.

"La falta de apoyo a la ciencia en España es tremenda. Los contratos son temporales, inestables"

Pese a todo, Alejandra no duda. “A mí me compensa. Aunque trabaje 12 horas, aunque no tenga estabilidad, si no me gustara, no viviría. Pero como me gusta, me llena. Y mis padres están muy orgullosos”.

La tarjeta de plástico que aún conserva en el laboratorio, aquella que un padre escribió cuando su hija era apenas una niña con un microscopio de juguete, parece haber anticipado el destino. En ella se lee “investigador”. Hoy, esa palabra ya no es un juego, sino un compromiso con cientos de familias que esperan que, al otro lado de la placa infantil, haya una respuesta.