Andalucía aprueba un plan con 109 medidas para reforzar la atención a las enfermedades raras

Las enfermedades raras serán, a partir del 2026, menos invisibles en la agenda sanitaria andaluza. Este martes, el Consejo de Gobierno aprobará el nuevo Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía (Paper), una hoja de ruta con 109 mejoras concretas que busca cambiar el pronóstico, y los tiempos, de miles de pacientes y familias. El reto es mayúsculo. Estas patologías están detrás del 35% de las muertes en menores de un año, del 10% entre niños de 1 a 5 años, y tres de cada diez pacientes fallecen antes de cumplir los cinco.

El consejero de Sanidad, Presidencia y Emergencias, Antonio Sanz, ha presentado el plan como "un nuevo impulso" al sistema sanitario público andaluz, con medidas que abarcan desde la atención primaria hasta la especializada, y que se organizan en siete líneas estratégicas. El objetivo: diagnosticar antes, tratar mejor y acompañar más.

Uno de los ejes más innovadores del nuevo Paper es la gestión inteligente de la información clínica. El plan integra las solicitudes de Diagnóstico Genético Preconcepcional en la historia clínica digital del SAS y apuesta por la telemedicina para acercar la atención especializada a cualquier punto del territorio. En enfermedades donde cada mes cuenta, el dato se convierte en una herramienta clínica.

La prevención y el diagnóstico precoz ocupan un lugar central. Andalucía ampliará el test prenatal a gestantes con riesgo de 1/500 durante los dos primeros años, con la vista puesta en llegar a 1/100, e incorporará nuevas patologías al cribado neonatal. Además, se implantará la consulta preconcepcional en Atención Primaria, una puerta de entrada clave para anticiparse a enfermedades de origen genético (el 80% de las más de 7.000 patologías raras conocidas).

Atención integral y apoyo a las familias

El plan prevé un programa específico para enfermedades raras sin diagnóstico, la actualización de protocolos comunes en genética y la creación de unidades multidisciplinares en cada área sanitaria, coordinadas con Atención Primaria. A ello se suma el refuerzo de la Psicología y la incorporación de la Podología a la cartera de servicios, reconociendo el impacto físico y emocional de estas enfermedades en pacientes y cuidadores.

Las terapias y tratamientos personalizados contarán con una plataforma específica para el intercambio de conocimiento especializado. En paralelo, Andalucía consolida su músculo investigador: desde 2023 mantiene 1.222 proyectos competitivos activos, 6.056 estudios clínicos, con un 39% de investigadoras principales, y lidera el desarrollo de 28 guías clínicas europeas para 35 enfermedades raras a través del programa ERN Guidelines, con 3,75 millones de euros adjudicados. En total, 459 grupos de investigación trabajan desde 81 centros. El nuevo plan refuerza esta línea incorporando criterios que ponderan la investigación en enfermedades raras y una perspectiva de género.

La formación específica de profesionales, especialmente en Atención Primaria, y la sensibilización sobre el sufrimiento asociado completan el enfoque asistencial. El último eje pone el acento en la participación, con la identificación de activos en salud y la creación del Aula en la Escuela, un espacio para formar a pacientes y familias. "Las enfermedades raras son un desafío para la salud pública", ha subrayado Antonio Sanz.