La vida puede cambiar en cuestión de unos instantes y, si no, que se lo digan a la familia de la pequeña Gabriela, de Algeciras. Hace meses les cambió la vida cuando descubrieron que su hija tiene el síndrome de Huppke-Brendel una enfermedad rara con menos de 10 casos en todo el mundo. Ahora, los Reyes Magos les han regalado una oportunidad increíble gracias a un equipo de científicos que ha derivado en la creación de una asociación que intentará recaudar fondos para ayudar a buscar una cura.
El pasado mes de diciembre, Europa Sur se hacía eco de la carta de Navidad que sus padres escribían en nombre de la pequeña en la que pedían que alguien pudiera “investigar” su enfermedad y financiar la propia investigación. La noticia llegó a oídos de un equipo de investigadores de Murcia, los cuales van a comenzar a estudiar posibles tratamientos para la pequeña.
El contacto entre los investigadores y la familia de Gabriela llegó a través de la asociación Accesdeluz, de la que son miembros. “Hemos tenido una Navidad muy ajetreada”, reconoce José Ramón, padre de la criatura. Los científicos, de la Universidad de Murcia (UMU), fueron cautos y no les dieron muchas esperanzas porque “no se sabe mucho” y, antes de nada, “necesitan conocerla”.
La investigación cuesta unos “50.000 euros al año”, según el padre de la pequeña. De entrada, el propio equipo de la UMU lo financiará, pero necesitan una ayuda para prolongarlo en el tiempo. Es por eso que los padres están en trámites de crear una asociación que pueda recibir donaciones que se destinarán al estudio de la enfermedad de Gabriela.
Plasmada en un pez cebra
Para estudiar una posible cura para Gabriela, los investigadores van a usar un método basado en peces cebra. Esta especie se suele usar, según explica su padre, en investigaciones de genética por su menor longevidad. A estos animales se les realizarán modificaciones en sus genes para asemejarlos a los de Gabriela y, así, poder probar medicamentos antes de que sea la pequeña quien se someta al tratamiento.
Dentro de su enfermedad rara, Gabriela es especial. Su mutación genética es distinta a la del resto de personas que sufren este síndrome, por lo que su caso es diferente y los investigadores tienen que estudiarlo antes de comenzar a experimentar con posibles tratamientos.
Gabriela con una edición de Europa Sur
El Síndrome de Huppke-Brendel
Gabriela sufre una afección que provoca que su cuerpo tenga dificultad para absorber el cobre. Esto hace que su organismo, al carecer de este elemento, no desarrolle los músculos o el cerebelo, dando lugar a atrofias. En un medio o largo plazo, acaba por ser letal para la persona que lo sufre ya que se producen fallos en el organismo.
El síndrome de Huppke-Brendel no es la única enfermedad que deja al cuerpo sin cobre, sino que hay más enfermedades raras que comparten esta causa. Al contrario que la que padece la pequeña Gabriela, sí existen algunos tratamientos experimentales para estas otras patologías, las cuales se han comenzado a investigar.
La madre de la pequeña, Mari Paz, gestiona la cuenta de Instagram en que sigue la evolución de su hija y actualiza los pasos por los que va pasando. Ya tiene más de 2.600 seguidores y, con ella, intenta visibilizar aún más la enfermedad rara que sufre Gabriela para ayudar a buscar una cura.
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