Gabriela es una bebé algecireña de 10 meses que padece el síndrome de Huppke-Brendel, una de las enfermedades raras menos comunes. La pequeña es una de las únicas siete personas de todo el mundo que ha sufrido esta enfermedad y este viernes ha sido recibida junto a sus padres, José Ramón García y Mari Paz Bustos, por el alcalde, José Ignacio Landaluce, y la concejal delegada de Salud, Montserrat Barroso.

Se trata de una afección que dificulta la absorción de cobre por parte del organismo y, por tanto no se desarrollan los músculos ni el cerebelo, provocando atrofias, lo que termina por ser letal. Se da la circunstancia de que Gabriela es actualmente la única persona que la padece en todo el planeta.

Los padres, que actualmente forman parte de Accesdeluz, Asociación Española de Cataratas Congénitas, problema que también padece la pequeña, no recaban bajo ningún concepto apoyo económico, sino compromiso institucional para impulsar la investigación sobre este síndrome y así poder encontrar un tratamiento que palíe sus efectos, además de dar visibilidad a la enfermedad.

Ambos han agradecido el trato que desde que fue diagnosticada Gabriela vienen recibiendo por parte del personal médico tanto del hospital Punta de Europa de Algeciras como de otros centros sanitarios del territorio nacional, caso del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.

Landaluce ha brindado a los padres todo el apoyo municipal que puedan necesitar en esta causa, indicando que “hemos de ser las administraciones públicas las que propiciemos que se investigue esta alteración genética, para continuar avanzando en su conocimiento”.

El síndrome

El síndrome Huppke-Brendel (HBS) es una enfermedad neurometabólica, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo psicomotor, hipotonía muscular generalizada y grave, así como anomalías del sistema nervioso central (que incluyen hipoplasia cerebral y cerebelosa, hipomielinización, amplios espacios subaracnoideos), en presencia de bajos niveles séricos de cobre y ceruloplasmina.

El síndrome de Huppke-Brendel presenta un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa son las mutaciones en el gen slc33a1.