Sólo hay siete personas diagnosticadas del síndrome de Huppke-Brendel en el mundo. La pequeña Gabriela, nacida en Algeciras hace poco más de un año, el 16 de octubre de 2021, es una de ellas. Sus padres, Mari Paz y José Ramón, explican en una carta escrita en primera persona y dirigida a los Reyes Magos su lucha a lo largo de 2022. El objetivo es conseguir que la misiva llegue hasta algún equipo de investigación que encuentre una cura para Gabriela o, al menos, aumente su esperanza de vida.

"Como sabéis, empecé el año mal. Me detectaron cataratas congénitas tras una revisión en oftalmología, por lo que los médicos alertaron de que algo bueno no estaba pasando en mí. Tras una valoración dos días más tarde con la neuróloga, se confirmó mi hipotonía y que no conseguía tener el peso adecuado. No quería comer, por lo que mandaron una muestra de mi sangre para un estudio genético", comienza la estremecedora carta hecha pública este viernes, 16 de diciembre.

Desde los cuatro meses, cuando comenzó a padecer problemas de visibilidad, Gabriela ha estado ingresada en varios centros hospitalarios hasta dar con su diagnóstico, entre ellos, el hospital Punta Europa de Algeciras, el Puerta del Mar de Cádiz y el Niño Jesús de Madrid. "Me hicieron muchas muchas pruebas algunas bastante dolorosas", detalla el texto.

Gabriela en las instalaciones de Apadis, en Algeciras.

La enfermedad del cobre

En el mes de junio, llegó el diagnóstico de la prueba genética: síndrome de Huppke-Brendel, una enfermedad ultrarara, neurometabólica, degenerativa y letal que afecta en el transporte y absorción del cobre, "algo que me hace tener debilidad muscular y no sabemos la evolución que va a tener en mi cuerpo". "Actualmente no hay tratamiento y otros nenes que la han padecido han partido pronto al Cielo", cuentan los padres de Gabriela. 

"Desde entonces mi vida y la de mi familia ha dado un giro de 180º, hemos recorrido muchos kilómetros y hablado con personas que saben cosas de mi enfermedad, pero no lo suficiente como para poder salvar mi vida", continúa este mensaje difundido en redes sociales. "Por ello, yo no pido juguetes: pido Salud, que no sabemos el tesoro tan grande que tenemos hasta que la perdemos pero, sobre todo, deseo con mis fuerzas más investigación para ganar más vida".

"Lo que necesito es que alguien pueda investigar mi enfermedad o ayudar a financiarla pero, claro, eso solo lo podéis hacer ustedes, los Magos de Oriente, para que mi vida pueda tener una mayor esperanza", concluye la carta.

Mari Paz con Gabriela en brazos en la Plaza Alta.

La lucha de Mari Paz y José Ramón 

Gabriela se alimenta actualmente a través de una sonda y es incapaz de sostener su propio cuerpo. Necesita cuidados constantes. Su madre, Mari Paz, que casualmente se formó en integración social y tiene otro hijo de cuatro años, ha cogido una baja laboral para estar con la pequeña. 

Ella y su marido han contactado con otra familia en Canadá cuyo hijo también padece el síndrome de Huppke-Brendel. A él, le han calculado una esperanza de vida entre cuatro y seis años.

"Te veo llevando a tu hijo a terapia mientras tus amigos llevan a sus hijos a fútbol o a ballet (...) Te veo levantarte temprano por la mañana para hacerlo todo otra vez después de otra caótica noche (...) Sé que te sientes invisible, como si nadie se diera cuenta", publicaron los padres algecireños en sus redes sociales el Día Internacional de la Discapacidad, citando un texto de Alethea Mshar.

"Si hace unos años me cuentan lo que estoy viviendo, no lo creería. Pero la vida me preparaba un plan", cuenta Mari Paz. Ni ella ni José Ramón han perdido la esperanza de que otra vida es posible para su hija Gabriela, cuyo nombre significa "la fuerza de Dios", y que ha heredado los ojos luminosos de su madre.