Los algoritmos sustituirán a la intuición clínica en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades. La genómica y las técnicas de procesamiento masivo de datos transformarán la medicina de la misma manera que internet ha revolucionado la banca o los viajes. Los cambios apuntan hacia una medicina participativa, preventiva, predictiva y precisa. Este es el panorama que dibuja el malagueño Manuel Corpas, experto en biología computacional que acumula una prolija trayectoria científica primero en el Sanger Institute, una de las grandes instituciones mundiales en investigación genómica, después en la entidad pública británica The Genome Analysis Centre y ahora como director científico de la start-up Repositive, con sede en Cambridge (Reino Unido).

Corpas subraya el impacto inminente que tendrá el big data o procesamiento masivo de datos obtenidos a través de la secuenciación genética en la medicina, pero no solo. También apunta las múltiples consecuencias legales, éticas y sociales que implica conocer el código de barras de cada humano.

Un ejemplo: el síndrome Tay-Sachs es una enfermedad gravísima, incurable y rara. Los niños nacen aparentemente sanos, pero a partir de sus primeros meses de vida desarrollan una serie de patologías que les conducen a la muerte hacia los dos años. La prevalencia de este mal es mínima, sin embargo se ha detectado una incidencia extraordinariamente alta entre los judíos ultraortodoxos de Israel a consecuencia de la escasa variabilidad de su genoma, favorecida por casamientos entre parientes. Una de las soluciones que se han articulado para sortear el síndrome Tay-Sachs en este colectivo la ofrecen empresas que seleccionar los cónyuges apropiados para garantizar que los hijos no sufrirán la enfermedad. "Esta es la punta del iceberg de lo que se avecina", subrayaba el jueves pasado Manuel Corpas durante una conferencia dictada en la Hacker Week que organizan los alumnos de la Escuela de Informática de la Universidad de Málaga.

El proyecto Genoma Humano costó años de investigación y 2.000 millones de euros. Los genetistas Francis Collins y Craig Venter presentaron el primer borrador en junio de 2000 en la Casa Blanca a los entonces presidentes Bill Clinton y Tony Blair. El hito fue entonces comparado con la llegada del hombre a la Luna. 17 años después, cualquiera en cualquier rincón del mundo puede comprar por 99 dólares un kit para secuenciar su genoma. Manuel Corpas contó también a los estudiantes que en 2009 se regaló para su cumpleaños un test para analizar su ADN simplemente a partir de una muestra de saliva. Descubrió entonces que el riesgo que tiene de sufrir un cáncer de próstata es del 28,1%, frente a una incidencia 17,8% de este tipo de cáncer en la población. Conocer este dato, en principio no tiene mayor importancia. "Significa que de 100 personas con mi carga genética, 30 pueden desarrollar un cáncer de próstata", sintetiza.

Aquella primera experiencia en la que aplicaba el conocimiento científico a su experiencia personal la llevó más allá. Comenzó a secuenciar el genoma de toda su familia. El asunto no hubiera tenido más relevancia si no hubiera colgado en internet toda la información para acceso público . Fue la primera familia en el mundo y en la historia que compartía su perfil genético. La familia, afincada en Fuengirola, hizo historia. "Hubo mucho revuelo internacional". Más de 20 científicos y siete compañías del sector han usado esa información en su actividad.

El objetivo que perseguía iba más allá de descubrir que su riesgo de padecer cáncer de próstata está por encima de la media porque heredó dos marcadores de sus padres que combinados rebajan la acción de un gen que ejerce de supresor tumoral. Su finalidad era aprovechar su posición "privilegiada como consumidor e investigador para entender las consecuencias éticas, sociales y legales" de la medicina personalizada, o sea, de las técnicas de diagnóstico y tratamiento basadas en la información que proporciona el genoma de un individuo.

La primera conclusión que ha alcanzado reside en que al menos a medio plazo el desafío reside en la medicina personalizada. O sea, poder utilizar la información genética para adaptar los tratamientos a cada individuo. Esta meta no es menor. El cáncer, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, es la segunda causa de muerte en el mundo y, según Manuel Corpas, aproximadamente el 70% de los tumores tienen origen genético. Teniendo en cuenta la agresividad de los tratamientos, poder determinar el más ajustado, la dosis y el momento para conseguir la máxima eficacia y el mínimo daño colateral es un logro muy significativo.

Desde su punto de vista, secuenciar el genoma ahora y hoy es útil si existe una enfermedad de origen genético. "La mayoría de la gente tiene un genoma aburrido", precisa Manuel Corpas en alusión a que lo normal es que no exista ninguna anomalía. "Esto, sin embargo, no significa que las cosas no cambien en un futuro porque este campo todavía está en una edad muy temprana".

Los indicios, de hecho, apuntan en esa dirección. Se calcula que el genoma del 15% de los recién nacidos británicos será secuenciado en 2025 para conocer los riesgos que presentan de padecer enfermedades como alzheimer, parkinson o cáncer. Estas técnicas modificarán la medicina, los tratamientos y las relaciones entre pacientes y médicos, pero no solo. "También tiene implicaciones éticas y sociales". Por ejemplo, Donald Trump, a pesar de que Estados Unidos dispone de una ley de no discriminación genética, trata de sacar adelante un proyecto de ley que permita a las empresas multar a los trabajadores que se nieguen a someterse a pruebas genéticas previstas en planes de mejora de la salud laboral.