Investigadores del Centro Médico Universitario de Rotterdam han descubierto dos variaciones genéticas que están asociadas al alzhéimer, aunque no ayudan a predecir el riesgo de desarrollar esta enfermedad.

El estudio se publica hoy en Journal of American Medical Association (JAMA). Según los autores del trabajo, la importancia del descubrimiento radica en que "una de cada cinco personas con 65 años de edad podría desarrollar alzhéimer a lo largo de su vida y estas variantes genéticas podrían jugar un papel importante en el desarrollo de esta enfermedad". "La aparente heredabilidad sustancial de la aparición tardía del alzhéimer se explica de forma inadecuada mirando la variación genética en los genes duplicados correctamente".

El equipo de Monique Breteler, del Centro Médico Universitario de Rotterdam, desarrolló un estudio para identificar y fortalecer la asociación entre la posición de un gen en un cromosoma con el alzhéimer y confirmarlo en una muestra independiente.

Los investigadores examinaron también la contribución de genes identificados recientemente con la predicción de riesgo de sufrir alzhéimer en los nuevos estudios de asociación, ya publicados, a escala genómica, realizado sobre más de 35.000 personas, entre las que había 8.371 casos de alzhéimer.

Tras realizar varios análisis de diferentes pacientes y grupos de población con alzhéimer, en la fase de descubrimiento de genes, los investigadores se fijaron, en todo el genoma, en dos posiciones de gen en un cromosoma relacionados con el alzhéimer: uno en el cromosoma 2 y otro en el 19, que no había sido valorado como importante antes y que parecen ser independientes del gen bien establecido asociado con esta enfermedad, la apolipproteína E (APOE).

"Estos descubrimientos se repitieron en un grupo de población independiente. Dos asociaciones recientemente descubiertas se confirmaron (en análisis que incluyeron edad, sexo y genotipo APOE). Estos loci no mejoraron la predicción de riesgo del alzhéimer", indicaron los autores.