La prueba del talón ya no supone dos extracciones sino una sola. Así, los recién nacidos desde mayo son sometidos a una prueba más completa y beneficiosa.

Desde enero al 30 de septiembre la prueba del talón ha sido realizada en la comarca a 2.063 recién nacidos. Y de mayo a la actualidad, 1.142 bebés del Campo de Gibraltar se han realizado la nueva prueba del talón.

Este novedoso protocolo permite la detección de hasta 30 enfermedades raras en los primeros días de vida del bebé, lo cual permite comenzar antes con el tratamiento médico. En concreto, desde mayo se incluyó el diagnóstico de la fibrosis quística, en la que un diagnóstico temprano ayuda a mejorar la calidad de vida a estos pacientes. Todo esto se enmarca en el plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, que tiene como prioridad la detección precoz de estas patologías para así poder tratarlas lo antes posible y ayudar a disminuir la discapacidad asociada a muchas de ellas.

Antes a los niños alumbrados en el Campo de Gibraltar se les hacían dos pruebas, una en las primeras 24 horas de vida, y luego entre el quinto y el décimo día en el centro de Atención Primaria donde los profesionales realizaban la segunda extracción, que los progenitores enviaban por correo al Virgen del Rocío de Sevilla, centro de referencia donde se analizan dichas pruebas.

El nuevo protocolo supone un cambio en el momento de extracción de la muestra. Ahora, la prueba se hace entre el tercer y el quinto día de vida del niño, en Atención Primaria, aunque también se puede hacer en Urgencias.

Una vez analizada la muestra, y si los resultados son normales, los padres reciben una carta con la información que llegará a su casa en un plazo máximo de 40 días. Cuando hay resultados positivos o dudosos -en las pruebas notificadas hasta la fecha en el Campo de Gibraltar no ha habido ninguno-, se avisa a los padres para repetir la prueba o para derivar al niño al especialista e iniciar el tratamiento. Esta nueva prueba permite detectar, entre otras, la fenilcetonuria (metabolopatía más frecuente en el neonato, con una prevalencia de 1 por cada 12.000 recién nacidos), la enfermedad de la orina del jarabe de arce (con una prevalencia de 1 por cada 32.000), las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCDA (prevalencia 1 por cada 14.000 nacimientos), o la acidemia glutárica tipo I (prevalencia 1 por cada 36.000). Todas son enfermedades que de no ser detectadas y tratadas de forma precoz pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido.

Las enfermedades raras o de baja prevalencia son aquellas que afectan a menos de una persona de cada 2.500, produciendo en ellas grave discapacidad ya que suelen ser crónicas.

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